A sequenciação do genoma humano, no âmbito do Projeto Genoma Humano, permitiu identificar cerca de 22 mil genes, no início dos anos 2000. Os cientistas centraram mais a sua atenção nos genes, porque são eles que produzem as proteínas, as unidades estruturais e funcionais das células do nosso corpo.
No entanto, os genes ocupam apenas 2% a 3% da molécula de ADN humano, uma fracção muito pequena do genoma humano. Restava uma parte importante do ADN, chamado de "ADN-lixo", feito de sequências genéticas cuja função se desconhecia e até se pensava que não serviam para nada na sua maioria.
Mas agora, uma equipa internacional de investigadores do Projecto ENCODE descobriu que essa parte do genoma humano está activa em todo o processo. No cerca de 98% do genoma que não codifica proteínas, os cientistas encontraram agora milhões de “interruptores” que regulam a actividade dos nossos genes. Sem esses controlos, os genes que codificam as proteínas não funcionam. E mutações nessas áreas podem levar à doença.
O Projecto ENCODE dá a conhecer a parte mais obscura do genoma humano e revela que cerca de 80% tem actividade, no controlo das proteínas. O que era considerado ADN-lixo passou a ser uma parte chave para a saúde e a doença e abre o caminho para novas hipóteses de estudar a biologia humana.
Os dados da investigação fazem parte de 30 estudos publicados pelo consórcio internacional ENCODE (Enciclopédia de Elementos de ADN) nas revistas Nature, Science, Genome Biology e Genome Research (e acessíveis a todos online em www.nature.com/encode).
Fonte: Publico.pt e ElMundo.es e National Human Genome news
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